Home / KESEHATAN / Mengenal penyakit Progeria, Penuaan dini pada anak

Mengenal penyakit Progeria, Penuaan dini pada anak

MEDIAWARTA.COM – Seorang anak laki-laki berusia 4 tahun, Bayezid Hossain mengalami penuaan 8 kali lebih cepat dari kondisi normal. Ia divonis mengidap penyakit progeria.
 
Progeria merupakan penyakit kelainan genetika yang langka dan mematikan. Penyakit yang juga dikenal dengan nama sindrom Hutchinson-Gilford ini, akan membuat fisik bayi menua terlalu cepat. Proses penuaan cepat ini, akan dimulai dalam dua tahun pertama setelah dilahirkan. Progeria tidak menular dan bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras.
 
Dikutip dari alodokter, saking langkanya hanya satu dari empat juta bayi yang dilahirkan di dunia, punya kemungkinan mengidap kondisi ini. Bayi pengidap progeria umumnya hanya memiliki tingkat harapan hidup hingga 13 tahun saja. Namun ada yang bertahan hidup hingga 20 tahun atau lebih.
 
Bayi-bayi pengidap progeria umumnya terlihat normal ketika dilahirkan. Progeria mulai menampakkan gejalanya beberapa bulan pertama usai proses kelahiran. Awalnya bayi dengan Progeria, akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan, yaitu bayi kesulitan untuk meningkatkan berat badannya. Beberapa pengidap progeria mempunyai kulit yang tampak menyerupai skleroderma di bagian lengan dan tungkai. Namun perkembangan motorik dan kecerdasannya tetap berjalan seperti pada umumnya.
 
Umumnya bayi penderita progeria memiliki fisik yang kecil dan lemah, seperti fisik lansia. Beberapa kondisi fisik serta kesehatan bayi yang bisa menjadi gejala progeria, yaitu suaranya bernada tinggi, kulit keriput, muncul bintik-bintik, pertumbuhan gigi menjadi lambat, rambut rontok termasuk bulu mata dan alis, pembuluh darah di bawah kulit bisa terlihat jelas, daun telinga melebar, bentuk bola mata besar menonjol keluar, kelopak mata tidak bisa tertutup sempurna dan lain-lain.
 
Penyakit yang umumnya menjangkiti orang berusia 50 tahun ke atas, biasanya akan dialami oleh bayi-bayi pengidap progeria saat usianya bertambah. Bahkan serangan jantung atau stroke menjadi salah satu penyebab kematian terbesar pengidap progeria.
 
Progeria disebabkan oleh terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Gen ini memproduksi protein bernama prelamin A. Prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu.
 
Ketika lamin A mengalami cacat, mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Kondisi inilah yang mengakibatkan percepatan penuaan para penderita progeria. Progeria berbeda dengan banyak mutasi genetik lainnya, karena tidak dipengaruhi faktor keturunan.
 
Penanganan dan pengobatan yang diterima penderita progeria biasanya bertujuan untuk meringankan atau menunda munculnya gejala-gejala penyakit. Beberapa obat-obatan yang mungkin diberikan pada penderita progeria adalah:
  • Inhibitor farnesyltransferase (FTI). Salah satu jenis obat untuk kanker, yang mungkin bisa dikonsumsi penderita progeria untuk memperbaiki kerusakan sel-sel tubuh. Tapi obat ini masih dalam tahap penelitian lebih lanjut.
  • Aspirin dosis rendah. dengan mengonsumsi aspirin dosis rendah setiap hari bisa mencegah serangan jantung dan stroke pada penderita progeria.
  • Hormon pertumbuhan. Pemberian hormon pertumbuhan pada penderita progeria berfungsi untuk menghambat produksi protein prelamin A yang abnormal. Hormon ini juga bisa membantu menambah berat badan dan tinggi anak penderita progeria.
  • Obat kolesterol dan antikoagulan. Dokter akan memberikan kedua jenis obat ini untuk menurunkan kadar kolesterol dan mencegah penggumpalan darah di tubuh penderita progeria.
  • Selain pengobatan, anak penderita progeria juga akan diberikan terapi fisik. Tujuannya agar pengidap progeria tetap bisa aktif walaupun memiliki masalah pada panggul atau persendian kaku.

Komentar

Check Also

Waspada akan serangan penyakit Alzheimer

MEDIAWARTA.COM, JAKARTA  – Demensia, gangguan pada otak yang menyebabkan penurunan daya ingat hingga kemampuan mental, …